Para ter a doença, as pessoas precisam receber o gene anormal de sua mãe e de seu pai. O gene anormal passado por apenas um dos pais é chamado de “traço falciforme”. Pessoas com traço falciforme normalmente não têm qualquer um dos sintomas da anemia falciforme.
Anemia de caráter hemolítico congênita, hereditária crônica, incurável e com evolução degenerativa.
Modo de transmissão
Não é doença de caráter infeccioso. Seu caráter é genético e, portanto, o gene afetado pode ser passado para seus filhos e filhas.
Sintomas
O quadro clínico é extremamente polimorfo e modifica conforme a faixa etária da pessoa afetada pela doença. Estão intimamente ligados os fatores genéticos e hereditários como o genótipo da doença, percentual de hemoglobina fetal, associação ou não com síndrome talassêmica e o haplótipo genético (origem da mutação na África). Além disso, os fatores adquiridos podem também modular o quadro clínico como acesso a assistência de qualidade, diagnóstico precoce, acesso a alimentação de qualidade , acesso a medicação etc. Quando ocorre manifestação clínica, a dor em articulações, ossos, abdominal, extremidades etc. é o sintoma mais frequente.
Todos os pacientes têm anemia em graus variados e pode evoluir com crises agudas de anemia por sequestração esplênica ou hemólise. Podem ser acometidos por acidente vascular cerebral, síndrome torácica aguda, priapismo por vaso oclusão aguda de vasos sanguíneos calibrosos. E com a evolução da vida podem sofrer de alterações em todos os órgãos nobre por degeneração crônica destes sistemas por vaso-oclusão crônica levando à queda da qualidade e expectativa de vida.
Aparecimento dos sintomas
Normalmente a apresentação pode iniciar dos 4 a 5 meses de idade, mas a qualquer momento da vida este quadro pode se manifestar em virtude do caráter crônico e degenerativo da doença.
Duração dos sintomas
Pelo caráter crônico e degenerativo a doença não tem término dos sintomas.
O que fazer em caso de sintomas
As manifestações clínicas agudas devem ser tratadas nos serviços de emergência, assim como através de medidas caseiras e protocolos terapêuticos muitas vezes iniciados no domicílio e complementados em serviços de saúde de emergência.
Prevenção
A melhor estratégia de trabalho com a doença falciforme é o diagnóstico precoce através da triagem neonatal e admissão dos diagnosticados em um programa de atenção integral as pessoas com doença falciforme multidisciplinar, humanizado, hierarquizado e descentralizado. Neste programa os pacientes podem seguir protocolos terapêuticos e de prevenção sempre trabalhando o autocuidado e a divulgação do conhecimento sobre a doença para estabelecer estratégias de convivência com a doença para melhorar a qualidade e expectativa de vida.
Vacinas especiais, uso da penicilina profilática nos primeiros 5 anos de vida e educação de saúde para o autocuidado podem diminuir os episódios de infecção graves que podem causar mortalidade precoce. O uso de protocolos de analgesia, educação para ensinar a palpação do baço, educação em saúde podem diminuir a incidência de episódios agudos de dor melhorando a qualidade de vida.
Quais os sintomas de quem tem traços de anemia falciforme?
Além disso, pessoas com anemia falciforme sempre apresentam algum grau de anemia (que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez, entre outros sintomas) e podem ter icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos).
Qual a prevenção da anemia falciforme?
Não há como prevenir a anemia falciforme da mesma forma que se previne a gripe. O que existe é uma forma de saber se um bebê pode ou não nascer com a doença pelo chamado traço falciforme. O traço falciforme é o caso em que uma pessoa recebe somente um gene com a mutação (do pai ou da mãe).
Quais são os tipos de anemia falciforme?
A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE.
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